Fyodor Sergeevich nhìn Masha đắm đuối - nhưng cô bé 11 tuổi chỉ mải mê đắm chìm trong thế giới Minecraft trên màn hình điện thoại thông minh, nên chú chó có đôi mắt thông minh được cả gia đình yêu thích cũng phải co ro dưới chân. Căn phòng rộng rãi, sáng sủa dễ bị gió hè thổi qua, Masha cũng không nóng. Cô ấy không được phép đi ra ngoài - dưới ánh nắng mặt trời, cô ấy sẽ đỏ mặt rất sâu, giống như một người đã được tắm hơi trong một thời gian dài. Đúng vậy, cô gái thậm chí không tìm cách đi dạo với những đứa trẻ khác - là một người hướng nội thực sự, cô ấy không phải chịu đựng chút nào khi bị bắt giam. Ngoài ra, ở nhà cô ấy có một công ty đáng ghen tị - ba con chó và ba con mèo.
Một hộp kem ấn tượng chỉ thuộc về Maria - nếu không có chúng, làn da của cô ấy sẽ bị tróc vảy mạnh và trở nên phủ đầy vảy thật, như thể cô ấy đã bị bỏng. Khi chạm vào, một trong những loại kem này là loại dầu béo nhất trên thế giới, vẫn còn đọng lại trên ngón tay thành một lớp dày đặc, mặc dù đã cố gắng lau sạch bằng khăn ăn. Và nó được hấp thụ vào da của cô gái ngay lập tức - và lòng bàn tay của cô ấy trông khô đi ngay cả sau khi thoa kem như vậy.
Masha bị bệnh ichthyosis. Đây là một căn bệnh di truyền chủ yếu ảnh hưởng đến da, đôi khi là phế quản và đường tiêu hóa, Yulia Maksimova, nhà di truyền học chính của NSO, trưởng khoa di truyền và sinh học y tế của NSMU, nói với phóng viên NGS. Chỉ có một trăm người ở vùng Novosibirsk mắc bệnh như vậy, với các biến thể khác nhau.
“Không có dạng nặng hay [dạng] nhẹ - có một dạng mà chúng tôi có thể sửa chữa và một dạng mà chúng tôi không thể sửa. Nếu chúng ta không sửa, tức là chúng ta không giúp được gì cho [người đó], thì nó sẽ trở nên nghiêm trọng.
Nó giống như bệnh viêm phổi - nếu không được điều trị, bạn có thể chết vì nó,”nhà di truyền học nói.
Natalya Antich, mẹ của chiếc xe không biết gì về bệnh ichthyosis khi cô bị choáng váng bởi chẩn đoán này ở bệnh viện phụ sản - cậu con trai cả Danil, sinh trước đó 5 năm trong cuộc hôn nhân đầu tiên, không bị bệnh gì như vậy.
“Trên thực tế, bộ não quên đi điều tồi tệ. Khi tôi nhìn những đứa trẻ một tuổi của cô ấy trong bức ảnh, tôi muốn tắt nó đi và không bao giờ xem nó ngập nữa!
Ở trẻ sơ sinh, khi chúng được sinh ra với loại ichthyosis này, chúng dường như được bao phủ bởi một bọc nhựa. Tai của chúng nhỏ như chồi, và sau đó trong vòng một tháng, chúng phát triển về kích thước bình thường, mặc dù chúng vẫn khác nhau. Mí mắt hơi nhếch.
Tôi phải nói rằng, Bệnh viện Phụ sản Trung ương của chúng tôi rất tuyệt, họ ngay lập tức đưa ra chẩn đoán, tuy nhiên, họ hoàn toàn không biết phải làm gì với nó - vào thời điểm đó,”Natalya nhớ lại.
Vào giữa những năm 2000, thực tế không có thông tin về bệnh ichthyosis trên Runet, và gia đình bắt đầu tìm kiếm những người mắc bệnh như vậy trên các trang web tiếng Anh - chị của Natalia, một giáo viên tiếng Anh, đã giúp đỡ. Những câu chuyện về mọi người, chủ yếu là người Mỹ, và mô tả các triệu chứng đã trở thành hướng dẫn cứu sống cho những người thân của bé Masha mới sinh, và thậm chí cho cả các bác sĩ.
“Chúng tôi đi cùng cô ấy rất ít đến bệnh viện - vào ngày thứ tư, hay gì đó - cô ấy hầu như không còn sống. Ở Urine, bác sĩ - trưởng khoa - đã bơm ra một đàn con như vậy vài năm trước đó. Và cô biết mình phải làm gì. Và mọi thứ rất đơn giản ở đó - khi một đứa trẻ được sinh ra, da của nó giống như một vết thương duy nhất, và chúng cần phải bắt đầu ngay lập tức dùng thuốc kháng sinh. Và bạn cần phủ một lớp kem. Tất cả đều rất dễ dàng, nhưng chỉ khi bạn đã biết tất cả những điều này. Bề ngoài, vâng, nó trông thật đáng sợ.
Bản thân tôi trước đây là một bác sĩ, một y tá, và tôi hiểu rõ tình trạng của cô ấy. Trước khi cô ấy được hồi sinh trong bệnh viện, tôi đã có mong muốn này [nói]:
"Để người yên, để người chết yên ổn, đừng động vào." Cô ấy giống như một cái giẻ rách - mất nước trầm trọng, viêm phổi Nhỏ thuốc nhỏ vào, tiêm thuốc - cô ấy không phản ứng. Tại một thời điểm nào đó, cô ấy bắt đầu khóc sau khi tiêm - rất tiếc, cảm ơn Chúa! Đã đi vào cuộc sống!"
- Natalia Antich nói.
Cô ấy nói rằng cô ấy bình tĩnh về thực tế rằng những người mắc bệnh ichthyosis được gọi là "cá", nhưng
Bản thân Masha, đột nhiên bị phân tâm khỏi màn hình điện thoại di động, sẵn sàng bảo vệ bản thân: "Chúng ta không phải là cá!"
Khoảng sáu tháng sau khi sinh, cuộc sống của gia đình Máy đã ổn định - ngay cả căn bệnh hen suyễn, viêm da dị ứng và cảm lạnh khi thân nhiệt của cô gái lên tới 41 độ cũng không còn quá đáng sợ. Cái chính là bố mẹ đã biết cách đối phó và chữa trị. Họ phát hiện ra, chỉ trong trường hợp, các triệu chứng không liên quan gì đến vật nuôi - Masha không dị ứng với chúng.
Tất nhiên, với các loại kem, tôi phải trải qua một nhiệm vụ thực sự - một là châm chích mạnh vào da, hai là không có tác dụng, thứ ba là không đủ nhờn. Cuối cùng thì họ cũng đặt mua những thứ cần thiết trên Amazon - những người Mỹ bị bệnh ichthyosis đã viết về chúng - và cả gia đình đã phải chịu đựng khi kem quá lâu, sau đó họ phải mua thuốc qua bạn bè.
Giờ đây, vào năm 2018, việc đặt hàng trực tuyến đã trở nên dễ dàng hơn nhiều, mẹ của Maria thừa nhận. Ngoài ra, việc tìm gặp những người mắc bệnh ichthyosis qua mạng xã hội, gặp gỡ và trao đổi về những vấn đề nhức nhối sẽ trở nên dễ dàng hơn. Vì vậy, chẳng hạn, Natalya tìm thấy một cô gái học cùng lớp ở trường của cô, người cũng bị bệnh mụn thịt và hoàn toàn không bị - cô ấy đã kết hôn và sinh một cậu con trai.
“Nói một cách đơn giản, Masha không có tuyến mồ hôi và bã nhờn ở người. Da khô kinh khủng và vấn đề là da không hạ nhiệt. Cơ thể hạ nhiệt hết mức có thể, nhưng theo cách để đổ mồ hôi và hạ nhiệt - trường hợp này không xảy ra.
Chúng tôi ra khỏi làng, đi dạo vào buổi tối. Bạn có thể mặc quần áo ướt, nhưng điều này thật khó chịu. Da rất nhạy cảm.
Quá trình rửa cũng ở đây - nó không quá đau đớn vì nó là đặc biệt. Cả một bộ sưu tập - để rửa Masha Phải mất khoảng một giờ - với khăn bông xù, đá bọt cho gót chân,”bà mẹ giải thích.
Làn da như vậy cũng có những ưu điểm - ví dụ như cô gái sẽ không bị mụn, như một người bạn nói vui với Natalya.
Các bạn cùng lớp ở trường nhanh chóng quen với sự đặc biệt của cô gái - ban đầu họ chỉ nhìn và hỏi han cô ấy bằng những câu hỏi. Masha không thực sự thích bầu bạn của những người xa lạ và không vội vàng để thỏa mãn sự tò mò của họ - cô ấy thực sự trốn dưới bàn làm việc của mình.
“Masha là người khó gần - cô ấy không cần nhiều niềm vui (xác nhận lại, cô gái hét lên:“Tôi ghét điều đó!”- MM), cô ấy chỉ mới có hai người bạn, cùng là người hướng nội, xuất hiện gần đây. Tôi nói với [con gái tôi]: "Con hiểu rằng con cũng sẽ rất ngạc nhiên, chúng chưa bao giờ nhìn thấy một người như vậy trong đời! Chỉ cần nói rằng con được sinh ra như vậy, thế là xong."
Họ từng hỏi: "Tại sao em lại có đôi bàn tay như một bà già?" Bây giờ các câu hỏi đã biến mất. Bạn không cần phải ấm đầu, mọi người chỉ có quyền tò mò, tôi nghĩ,”Antich kết luận một cách triết lý.
Maria có một cô em gái, Galya, 8 tuổi, không mắc bệnh ichthyosis. Tất nhiên, trước khi sinh nở, Natalia đã tham khảo ý kiến của các bác sĩ về việc liệu lịch sử có thể lặp lại hay không. Nhưng khi mang thai, người phụ nữ Siberia đã không đưa ra một chẩn đoán đặc biệt, mà trong trường hợp có điều gì đó sẽ tiết lộ căn bệnh này. Cô ấy nói rằng điều đó chẳng có nghĩa lý gì: dù sao thì Galya cũng đã được sinh ra.
